Diagnóstico Genético Pré-Implantacional Embrionário: Entenda A Importância Deste Exame no Tratamento de Fertilização

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A fertilização in vitro (FIV) é uma técnica de reprodução assistida que revolucionou a ciência ao se consolidar como uma alternativa muito promissora para casais que enfrentam dificuldades para engravidar naturalmente. 

Um dos maiores desafios do procedimento, no entanto, é garantir que o embrião transferido para o útero tenha boas condições de se fixar e se desenvolver para que o tratamento resulte em uma gravidez saudável. Por isso, o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD) é uma ferramenta fundamental.

Leia o artigo para entender mais sobre esse exame: o que é, qual o objetivo, como funciona, para quem é indicado e qual sua importância no tratamento de fertilização.

O que é Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD)?

O PGD, também conhecido como biópsia embrionária ou CGH (Hibridização Genômica Comparativa, sigla em inglês), é um exame laboratorial altamente tecnológico realizado em embriões gerados a partir da técnica de fertilização in vitro.

O objetivo é identificar possíveis alterações genéticas ou cromossômicas antes da transferência do embrião para o útero. Dessa forma, permite-se a seleção de embriões saudáveis, o que aumentam as chances de uma gravidez bem sucedida, reduzindo-se os riscos de abortos espontâneos e de bebês com doenças hereditárias.

Atualmente, existem três diferentes testes que podem ser realizados:

Teste para aneuploidias

O objetivo deste teste é detectar alterações no número de cromossomos. Embriões com aneuploidias podem apresentar condições genéticas como a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X) ou outras alterações que podem levar a falhas na implantação e abortos espontâneos.

É especialmente recomendado para mulheres com idade materna avançada, tendo em vista que o risco de aneuploidias aumenta com o passar dos anos.

Teste para doenças monogênicas

O teste para doenças monogênicas é utilizado quando há risco de transmissão de doenças genéticas hereditárias causadas por mutações em um único gene, como:

  • fibrose cística;
  • anemia falciforme;
  • distrofia muscular de Duchenne;
  • entre outras.

É indicado para casais que possuem histórico familiar dessas condições ou que já tiveram filhos com essas doenças. 

Teste para rearranjos estruturais

O teste para rearranjos estruturais, por sua vez, é indicado para casais que possuem problemas de alterações estruturais nos cromossomos. 

É importante porque, embora essas alterações possam não causar problemas aos pais, elas podem resultar em embriões com questões cromossômicas que tem chances de levar a falhas na implantação, abortos recorrentes ou nascimento de bebês com síndromes genéticas.

Como o PGD é realizado?

A análise genética é feita a partir de uma biópsia no embrião. Para esse processo, algumas células são retiradas da camada externa do embrião e enviadas para análise, sem que isso comprometa de forma alguma o seu desenvolvimento. 

O teste é realizado no momento em que o embrião atinge o estado de blastocisto, por volta do 5º dia após a fertilização pelo espermatozoide. O tempo para obtenção dos resultados demora de 7 a 14 dias.

Após essa análise, os embriões considerados saudáveis e livres de alterações são selecionados para a transferência.

Os avanços em inteligência artificial e seu papel no PGD

A inteligência artificial (IA) tem desempenhado um papel cada vez mais importante no Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD), tornando o processo mais preciso, rápido e eficiente. Com o avanço das tecnologias de aprendizado de máquina e análise de dados, a IA tem ajudado embriologistas e geneticistas a melhorar a seleção de embriões, otimizar a interpretação dos resultados genéticos e, consequentemente, aumentar as chances de uma gestação bem-sucedida.

Por que o PGD é importante em fertilizações?

Entenda os benefícios do PGD e sua importância em fertilizações:

Aumento das chances de uma gravidez bem sucedida

Um dos maiores desafios em um tratamento de reprodução assistida é a viabilidade dos embriões, já que muitos podem parecer saudável visualmente, mas apresentam alterações cromossômicas que impedem sua implantação no útero ou levam a problemas no decorrer da gestação.

Por conta disso, não é incomum que casais repitam diversas vezes o tratamento e continuem tendo resultados negativos. Com o PGD é possível identificar e selecionar embriões geneticamente saudáveis, aumentando as chances de sucesso na FIV. 

Redução do risco de aborto espontâneo

Na maioria das vezes os abortos espontâneos são causados por anormalidades cromossômicas nos embriões. Nesse contexto, o PGD ajuda a minimizar o risco ao evitar a transferência de embriões com problemas genéticos incompatíveis com o desenvolvimento saudável da gestação.

Prevenção de doenças hereditárias

Casais que apresentam histórico familiar de doenças genéticas podem utilizar o PGD para evitar a transmissão dessas condições para as próximas gerações.

Aumento da segurança para casais com idade materna avançada

O risco de anormalidades cromossômicas nos embriões aumenta com a idade da mulher, especialmente após os 35 anos. Por isso, o Diagnóstico Pré-Implantacional é uma ferramenta valiosa para mulheres que já passaram dessa faixa etária e desejam engravidar.

Redução do tempo e dos custos com o tratamento de FIV

Embora o PGD represente um investimento adicional ao tratamento de fertilização in vitro, ele pode reduzir o número de tentativas necessárias para obter uma gravidez. 

Com a seleção de embriões saudáveis, afinal, as chances de sucesso na primeira tentativa aumentam, reduzindo-se assim a necessidade de realizar múltiplos procedimentos e, consequentemente, os custos financeiros e emocionais envolvidos.

Maior previsibilidade e planejamento familiar

Para casais que desejam ter mais de um filho, o PGD permite que embriões saudáveis sejam identificados e congelados, sendo assim armazenados para futuras gestações.

O PDG garante que o bebê será saudável?

É importante deixar claro que, apesar de ser um exame de alta precisão, o PGD não oferece garantia de que o bebê será totalmente saudável. Isso porque algumas condições necessárias para avaliação completa da saúde do embrião são indetectáveis antes de sua implantação no útero.

Ainda assim, as chances de falhas no teste são extremamente baixas.O fundamental, é claro, é se certificar de realizar o tratamento em uma clínica especializada e reconhecida. Para mais informações, entre em contato com a VidaBemVinda! Nossa equipe está de braços abertos para te receber.

Dra. Larissa

Por Dra. Larissa Matsumoto

Formada pela Faculdade de Medicina da UNICAMP, realizou Residência Médica em Ginecologia e Obstetrícia pelo Centro de Atenção Integral à Mulher (CAISM) da UNICAMP. Possui título de especialista em Ginecologia e Obstetrícia pela TEGO, concedido pela Federação Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO). Atualmente, é pós-graduanda pela Faculdade de Medicina da UNICAMP e médica na Clínica VidaBemVinda.

25 de abr de 2025
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