A hemofilia é uma doença genética que afeta o processo de coagulação, alterando a capacidade de o organismo estancar um sangramento quando se realiza um corte na pele, por exemplo. Por ser uma doença ligada ao cromossomo X de padrão recessivo (conhecida como doença ligada ao sexo), esse transtorno é mais predominante entre os homens, pois a alteração do gene no único cromossomo X (homem = 46,XY) já configura a doença. Na mulher, seriam necessários ambos os cromossomos X (mulher = 46,XX) com a mutação para desenvolver a hemofilia, sendo que um X mutado viria da mãe e o outro X mutado do pai.
A hemofilia A tem uma prevalência de cerca de 1 em 5.000 homens e a hemofilia B ocorre em 1 a cada 20.000 homens. Ainda que seja extremamente rara nas mulheres, elas podem ser portadoras da mutação para a doença, ou seja, podem carregar um gene mutado e transferir essa mutação para os filhos. Assim, uma mulher portadora da mutação (assintomática, sem a doença) tem um risco de 50% de o filho ter hemofilia. E isso é importante saber para decidir o que pode ser feito para evitar a doença na prole.
Vale ressaltar que cerca de 30% dos casos não têm histórico familiar, sendo casos novos na família.
No artigo de hoje, saiba mais sobre a hemofilia e quais os tratamentos indicados durante o processo de fertilização assistida. Acompanhe!
Sintomas da hemofilia
A hemofilia se caracteriza pelos tipos A e B, sendo o A pela deficiência do fator VIII (oito), e a B pela deficiência do fator IX (nove). O sangramento — que pode ser interno ou externo, é comum nos dois casos, passando por quadros leves, moderados e graves.
Além de sangramentos e manchas roxas (hematomas) pelo corpo sem causa aparente, entre os sintomas se destacam dores, aumento da temperatura e restrição do movimento das articulações (joelho, tornozelo e cotovelo), regiões mais atingidas pela doença. Geralmente, os quadros de sangramento já ocorrem antes dos 2 anos de idade.
Tratamento da doença
Com o avanço da medicina, o tratamento para hemofilia é realizado por meio de reposição das proteínas que faltam no sangue, como os produtos derivados do plasma e os concentrados de fatores recombinantes, que inibem a ocorrência de hemorragias. No Brasil, a medicação é fornecida gratuitamente nos hemocentros pelo Ministério da Saúde, e pode ser prescrita já nos primeiros anos de vida.
O hemofílico também deve fazer um acompanhamento fisioterápico regular para fortalecer a musculatura e as articulações.
Hemofilia e gestação
Ainda que raros, nos casos de mulheres com o gene da hemofilia (portadoras), há 50% de chance de o bebê masculino nascer com doença. Porém, quanto antes o diagnóstico for feito, mais rápido e adequado será o tratamento.
Recursos da reprodução assistida
Para as mulheres que planejam a gravidez por meio de fertilização in vitro, atualmente, há o Diagnóstico Pré-implantacional (PGD ou DPI), que consiste em uma biópsia das células do embrião para detectar se existe a mutação genética pesquisada, como a da hemofilia A, localizada no cromossomo X (gene localizado em Xq28).
Como a hemofilia é uma doença ligada ao X, outro recurso é a escolha do sexo do bebê, a chamada sexagem. Esse procedimento somente é autorizado pelo Conselho Federal de Medicina (CFM) quando há a possibilidade de transmissão de doenças determinadas pelo sexo. É feita uma biópsia embrionária e as células são analisadas por NGS ou CGH-array, sendo transferidos apenas os embriões do sexo feminino, que não expressariam a doença.
Destaca-se a necessidade do apoio de um especialista para orientação do melhor procedimento contra os riscos de hemofilia. Esse post foi útil para você? Confira esse artigo sobre a Fertilização In Vitro e tire todas as suas dúvidas!
